Badanie przeprowadzone na podstawie danych z dwóch dużych biobanków wskazuje, że w populacji występuje 0,02% osób z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami genów powiązanych z autozapalnymi chorobami układowymi. Co więcej, u 51% tych osób zaobserwowano klinicznie istotne cechy zapalne, co sugeruje znaczącą skalę niedodiagnostyki tych schorzeń, zwłaszcza postaci o początku u dorosłych, i potrzebę obniżenia progu do wykonywania badań genetycznych.
Źródło: Medscape
Kategoria: Inne
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)