4 strony

Padaczka

Ataki padaczki i problemy z mówieniem. Lekarze nie potrafią rozpoznać choroby u córek Ruchlewiczów

Dwie córki Ruchlewiczów chorują na niezdiagnozowaną chorobę, objawiającą się atakami padaczki i problemami z mową. Rodzina walczy o zdrowie i godne warunki życia.

Rodzina Ruchlewiczów z Grajewa od lat zmaga się z tajemniczą, niezdiagnozowaną chorobą swoich dwóch córek, które cierpią na ataki padaczki, problemy z mówieniem i poruszaniem się, co wymaga stałej, kosztownej opieki i rehabilitacji. Pomimo zaangażowania specjalistów i naukowców, choroba pozostaje nieznana, co uniemożliwia skuteczne leczenie i stawia rodzinę w trudnej sytuacji finansowej oraz życiowej, prowadząc do konieczności podejmowania wielu prac zarobkowych i poszukiwania wsparcia.

Źródło: Polsat News
Kategoria: Inne
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Zidentyfikowano powszechną genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej

Odkryto powszechną genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej i padaczki - warianty genu RNU2-2. Nowe perspektywy dla terapii.

Naukowcy odkryli, że warianty genu RNU2-2 mogą być jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn całościowych zaburzeń rozwoju i padaczki o podłożu recesywnym, potencjalnie odpowiadając za nawet 10% przypadków znanych genetycznych przyczyn recesywnych NDD. To odkrycie, opublikowane w Nature Genetics, daje rodzinom kluczową diagnozę molekularną i wskazuje nowy cel dla przyszłych terapii, otwierając drzwi do lepszego zrozumienia i leczenia tych złożonych schorzeń poprzez analizę niekodujących regionów genomu.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

EMA zaostrza zasady bezpieczeństwa wątrobowego dla leku na padaczkę

EMA zaostrza zasady bezpieczeństwa dla leku na padaczkę Ontozry, wprowadzając obowiązkowe testy wątroby w celu zapobiegania poważnym uszkodzeniom.

Europejska Agencja Leków (EMA) wprowadziła obowiązkowe badania czynności wątroby przed rozpoczęciem i w trakcie terapii lekiem na padaczkę Ontozry (cenobamat) po odnotowaniu przypadków poważnego uszkodzenia wątroby. Nowe protokoły monitorowania mają na celu zwiększenie bezpieczeństwa pacjentów dorosłych z ogniskowymi napadami padaczkowymi, u których dotychczasowe leczenie okazało się nieskuteczne.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Napadowe zaburzenia funkcjonalne powiązane z wyższym ryzykiem śmiertelności

Napadowe zaburzenia funkcjonalne (FS) wiążą się z dwukrotnie wyższym ryzykiem śmierci, mimo że jest ono niższe niż w przypadku padaczki. Badanie analizuje czynniki ryzyka.

Badanie wykazało, że pacjenci z napadowymi zaburzeniami funkcjonalnymi (FS) mają około dwukrotnie wyższe ryzyko śmiertelności w porównaniu do osób bez zaburzeń napadowych, nawet po uwzględnieniu chorób współistniejących. Ryzyko to jest jednak o połowę niższe niż w przypadku pacjentów z padaczką (epileptycznymi). Ryzyko śmiertelności w FS jest najwyższe w pierwszym roku po diagnozie i wśród osób w wieku 40-49 lat.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)