Padaczka

Badanie kliniczne wykazało, że ryzyko późniejszych nieprowokowanych napadów padaczkowych po ostrym napadzie objawowym, nawet o przyczynie strukturalnej, jest niskie w perspektywie 3 lat. Zwiększone ryzyko stwierdzono u mężczyzn, przy aktywności wyładowań padaczkowych w EEG oraz przy dłuższym niż 48 godzin odstępie między początkiem schorzenia a napadem, jednak brak jest dowodów na korzyść długotrwałego leczenia lekami przeciwpadaczkowymi.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)

Nowe badania sugerują, że prawie jedna trzecia kobiet z padaczką przyjmujących antykoncepcję hormonalną otrzymuje również leki przeciwdrgawkowe indukujące enzymy, które mogą zmniejszać skuteczność antykoncepcji, zwiększając ryzyko nieplanowanej ciąży. Jest to zaskakujące, biorąc pod uwagę dobrze ugruntowane dowody na interakcje leków, a problem jest szczególnie częsty u osób z niepełnosprawnością intelektualną lub padaczką lekooporną, co wymaga większej uwagi klinicznej i edukacji pacjentek.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie retrospektywne na 64 dorosłych pacjentach z lekooporną padaczką (DRE) wykazało, że osoby używające marihuany co najmniej 20 dni w miesiącu doświadczały częstszych i cięższych napadów toniczno-klonicznych uogólnionych (FBTCS) oraz wymagały więcej leków przeciwpadaczkowych (ASMs) w porównaniu do osób nieużywających. Wyniki sugerują potencjalne pogorszenie kontroli nad napadami u pacjentów z DRE przy częstym stosowaniu konopi, choć potrzebne są dalsze, większe badania, aby ustalić związki przyczynowo-skutkowe i mechanizmy leżące u podstaw tej korelacji.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)

Badanie wykazało, że cenobamat jest obiecującym lekiem w leczeniu rzadkich padaczek rozwojowych u dzieci, zapewniając długotrwałą kontrolę napadów, wysokie wskaźniki odpowiedzi i utrzymania terapii oraz akceptowalny profil tolerancji. Skuteczność leku okazała się porównywalna w przypadku zespołu Lennoxa-Gastauta i innych encefalopatii, a jednoczesne stosowanie blokerów kanałów sodowych było związane ze zwiększonym ryzykiem działań niepożądanych. Wśród badanych dzieci, 53,9% doświadczyło okresu wolnego od napadów, a terapia była dobrze tolerowana, mimo że u niektórych wystąpiło zaostrzenie napadów, zwłaszcza w przypadku zespołu Dravet.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie wykazało, że prenatalna ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe u ciężarnych kobiet z padaczką jest związana ze słabym wzrostem płodu, z większym ryzykiem przy politerapii w porównaniu do monoterapii. Badanie prospektywne objęło 15 893 ciąże, analizując takie czynniki jak waga urodzeniowa, hipotrofia płodowa (SGA) i niska masa urodzeniowa, podkreślając potrzebę uwzględniania tych ryzyk w opiece przedkoncepcyjnej i klinicznej.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Badanie porównujące pacjentów z padaczką skroniową o późnym początku (LO-TLE) z prawidłowym płynem mózgowo-rdzeniowym (CSF) z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi spowodowanymi chorobą Alzheimera (MCI-AD) wykazało, że pacjenci z LO-TLE zachowali funkcje uwagi, mimo deficytów w innych domenach poznawczych, co stanowi ostry kontrast do znacznych zaburzeń uwagi obserwowanych u pacjentów z MCI-AD. Pacjenci z LO-TLE mieli również niższe poziomy markerów neurodegeneracyjnych w CSF w porównaniu do pacjentów z MCI-AD, a ich profil poznawczy, w tym zachowana uwaga, może stanowić użyteczną wskazówkę kliniczną do różnicowania tych stanów.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)

Badanie wykazało, że osoby z padaczką o późnym początku rozwoju choroby doświadczają około dwukrotnie wyższego ryzyka poważnych niedokrwiennych zdarzeń sercowo-naczyniowych lub zgonu w porównaniu do grupy kontrolnej, szczególnie w ciągu pierwszych dwóch lat od diagnozy. Długotrwała ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe modyfikujące enzymy wiązała się z nieznacznie zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie na dużą skalę wykazało, że zaawansowane modele uczenia maszynowego (ML) skutecznie identyfikują czynniki demograficzne, społeczno-ekonomiczne i kliniczne predykcyjne dla przyszłego wystąpienia padaczki u pacjentów z depresją oraz depresji u pacjentów z padaczką. Modele, wykorzystując dane z siedmiu krajów europejskich, osiągnęły najwyższą wydajność w przewidywaniu depresji u pacjentów z padaczką (AUROC, 80%) i padaczki u pacjentów z depresją (AUROC, 78%), wskazując na potrzebę interdyscyplinarnej opieki nad pacjentami z tymi współistniejącymi schorzeniami.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie retrospektywne na 1506 pacjentach z aktywną padaczką wykazało, że współistniejące pierwotne zaburzenia snu wiążą się ze zwiększonym ryzykiem nagłej niespodziewanej śmierci w padaczce (SUDEP), wszystkich przyczyn śmiertelności oraz wypadków. Grupa pacjentów z zaburzeniami snu miała wyższe wskaźniki ryzyka SUDEP, co sugeruje potrzebę włączenia oceny snu do strategii oceny ryzyka SUDEP i stratyfikacji ryzyka śmiertelności w padaczce.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Rodzina Ruchlewiczów z Grajewa od lat zmaga się z tajemniczą, niezdiagnozowaną chorobą swoich dwóch córek, które cierpią na ataki padaczki, problemy z mówieniem i poruszaniem się, co wymaga stałej, kosztownej opieki i rehabilitacji. Pomimo zaangażowania specjalistów i naukowców, choroba pozostaje nieznana, co uniemożliwia skuteczne leczenie i stawia rodzinę w trudnej sytuacji finansowej oraz życiowej, prowadząc do konieczności podejmowania wielu prac zarobkowych i poszukiwania wsparcia.

Źródło: Polsat News
Kategoria: Inne
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Naukowcy odkryli, że warianty genu RNU2-2 mogą być jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn całościowych zaburzeń rozwoju i padaczki o podłożu recesywnym, potencjalnie odpowiadając za nawet 10% przypadków znanych genetycznych przyczyn recesywnych NDD. To odkrycie, opublikowane w Nature Genetics, daje rodzinom kluczową diagnozę molekularną i wskazuje nowy cel dla przyszłych terapii, otwierając drzwi do lepszego zrozumienia i leczenia tych złożonych schorzeń poprzez analizę niekodujących regionów genomu.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)

Europejska Agencja Leków (EMA) wprowadziła obowiązkowe badania czynności wątroby przed rozpoczęciem i w trakcie terapii lekiem na padaczkę Ontozry (cenobamat) po odnotowaniu przypadków poważnego uszkodzenia wątroby. Nowe protokoły monitorowania mają na celu zwiększenie bezpieczeństwa pacjentów dorosłych z ogniskowymi napadami padaczkowymi, u których dotychczasowe leczenie okazało się nieskuteczne.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)

Badanie wykazało, że pacjenci z napadowymi zaburzeniami funkcjonalnymi (FS) mają około dwukrotnie wyższe ryzyko śmiertelności w porównaniu do osób bez zaburzeń napadowych, nawet po uwzględnieniu chorób współistniejących. Ryzyko to jest jednak o połowę niższe niż w przypadku pacjentów z padaczką (epileptycznymi). Ryzyko śmiertelności w FS jest najwyższe w pierwszym roku po diagnozie i wśród osób w wieku 40-49 lat.

Źródło: Medscape
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (7/10)