Tags

1 strona

Choroby Genetyczne

Naukowcy z Cornell zidentyfikowali rzadką ludzką chorobę genetyczną u dwóch kotów o niezwykle długich łapach

Naukowcy z Cornell zidentyfikowali pierwsze przypadki zespołu Marfana u kotów domowych z mutacją genu FBN1, co otwiera nowe możliwości diagnostyki weterynaryjnej.

Naukowcy z Cornell University odkryli pierwsze genetycznie potwierdzone przypadki zespołu Marfana u dwóch kotów domowych o niezwykle długich łapach. Bracia Gary i Shaggy, nosiciele dwóch zmutowanych kopii genu FBN1, wykazali cechy tej rzadkiej choroby tkanki łącznej, która zwykle wpływa na oczy, serce i naczynia krwionośne u ludzi. Ich mutacja pozwoliła jednak na pewną normalną funkcję genu, co umożliwiło im przeżycie do dorosłości, stanowiąc tym samym fundament dla rozwoju weterynaryjnych metod diagnostycznych.

Źródło: Science Daily
Kategoria: Nauka
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)