Naukowcy z Uniwersytetu Ruhr w Bochum zidentyfikowali mutacje w genie CD99L2, dotychczas powiązanym jedynie z układem odpornościowym, jako przyczynę rzadkiego zaburzenia neurologicznego znanego jako spastic ataxia sprzężona z chromosomem X. Odkrycie to, oparte na analizie prawie 3000 pacjentów, pokazuje, że gen CD99L2 odgrywa kluczową rolę w komunikacji między neuronami, a jego defekty prowadzą do zaburzeń sygnalizacji neuronalnej i objawów ruchowych. Połączenie analiz genetycznych z badaniami funkcjonalnymi komórek otwiera nowe możliwości diagnostyczne dla rzadkich chorób ruchu i pogłębia wiedzę o mechanizmach neurodegeneracji.
Źródło: Science Daily
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (8/10)