Badanie z udziałem 135 dzieci z zaburzeniami różnicowania naskórka (EDD) wykazało niższe centyle wagi i wzrostu w pierwszych 24 miesiącach życia, przy czym warianty SPINK5 wiązały się z utrzymującymi się niedoborami wzrostu. Dzieci z SPINK5-sEDD doświadczały stałego zahamowania wzrostu, bez poprawy do 18. roku życia, podczas gdy deficyty początkowego wzrostu związane z wariantami ABCA12 i KRT10 ustępowały po 24 miesiącach, a u dzieci z STS-sEDD nie stwierdzono istotnych zaburzeń wzrostu.
Źródło: Medscape
Kategoria: Inne
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (6/10)