Rzadka choroba genetyczna powiązana z autyzmem może być znacznie powszechniejsza niż sądzono

Choroba genetyczna powiązana z autyzmem, zespół Phelan-McDermid, może być znacznie bardziej powszechny niż sądzono. Tysiące przypadków pozostaje nierozpoznanych.

Nowe badania sugerują, że zespół Phelan-McDermid (PMS), choroba genetyczna silnie powiązana z autyzmem, może dotyczyć około 1 na 7300 osób, co oznacza ponad 45 000 Amerykanów, a tysiące przypadków mogą pozostać nierozpoznane z powodu niewystarczających badań genetycznych. Odkrycie to ma kluczowe znaczenie w kontekście zbliżających się badań klinicznych nad nowymi terapiami.

Źródło: Science Daily
Kategoria: Medycyna
Ważność: ⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐⭐ (9/10)